Tipos
MPS I Síndrome de HURLER: Caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual. En el primer año de vida aparecen manifestaciones musculoesqueléticas como: Estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento a nivel de los huesos frontales, puente nasal deprimido con punta nasal ancha y narinas antevertidad y labios engrosados.
Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA que provoca un déficit completo de la enzima alfa-L- iduronidasa y un acúmulo en los lisosomas de dermatán sulfato y heparán sulfato. La transmisión es autosómica recesiva.
MPS II-Síndrome de HIUNTER: El cuadro clínico va de grave con regresión psicomotríz temprana, aleve. Los bebés son normales al naces, y los síntomas aparecen de forma progresiva. Los signos clínicos de las formas graves incluyen hernias,dismorfia facial ( macroglosia y rasgos toscos) hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome de túnel carpiano, disostosis múltiple, trastornos de comportamiento y regresión psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, trastornos cardiacos y respiratorios.
La MPS II está causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS), lo que provoca la acumuación lisosómica del sulfato de dermatán y el sulfato de heparán.
MPS III-Síndrome de SANFILIPPO: Existe un déficit de cuatro enzimas, requeridos para la degradación del heparán sulfato.
La transmisión es autosómica recesiva en cada caso.
Los primeros síntomas aparecen entre los 2 y los 6 años de edad, con un deterioro mental y alteraciones del comportamiento y un dimofismo muy leve.
MPS IV- Síndrome de MORQUIO: Causado por ladeficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa o de la enzima B- Galactosidasa que tienen como cosecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacáridos.
Produce baja estatura o enanismo, deformidades de la columna vertebral, pérdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea,lesiones hepáticas, cardiácas y respiratorias.
MPS VI- Síndrome de MAROTEAUX-LAMY: Se asocia a un déficit de arilsulfatasa B (ASB)
MPS VII- Síndrome de SLY: Es un síndrome relativamente raro, es causado por la deficiencia de le enzima beta-glucoronidasa. Resulta muy difícil saber como evoluciona este síndrome, ya que muy pocos casos se han seguido. Como otros desordenes de MPS, el curso del sindrome de SLY puede variar mucho. En el caso mas extremo, los niños nacen con una condicion llamada "hydrops fetalis"; en esta condición el niño retiene una gran cantidad de fluidos en el cuerpo, los infantes que la presentan viven unas cuantas semanas o meses.
La mayoria de los individuos que la padecen presentan sintomas parecidos a los que padecen los otros desordenes de MPS.
Se presenta en 1 de cada 250,000 nacimientos.
Los pacientes afectados por la MPS VII presentan una estatura por debajo de lo normal. En casos severos los GAGs acumulados en el cerebro son responsables del decremento del desarrollo del cerebro entre 1 y 3 años, seguido de una regresion progresiva de las capacidades mentales, que continua hasta la muerte.
Tipo IX-Déficid de Hialuronidasa
Marvin Natowicz medico genetista en 1996 describe los hallazgos clínicos, patológicos y bioquímicos en un niño con baja estatura y múltiples masas de tejidos blandos periarticularidades comprobado que corresponde a una enfermedad de almacenamiento de ácido hialurónico, debido a una deficiencia genética del enzima hialuronidasa.
Las deficiencias genéticas de la mayoría de las enzimas lisosomales que catalizan la degradación de los glicosaminoglicanos ya se habían identificado previamente con la excepción de la hialuronidasa, una endoglicosidasa lisosomal que cataliza la degradación de ácido hialurónico.
Hasta el año 2001, sólo se había reportado un caso de MPS IX. Los síntomas incluyeron:
- Formación de masas nodulares de tejido suave situadas alrededor de las coyunturas.
- Episodios de hinchazón dolorosa de las mismas y dolores que cesaron espontáneamente en el plazo de 3 días.
- Dismorfia facial leve.
